Актуальные вопросы пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями в Республике Башкортостан

Регистрация: 09:00-10:00
Дата проведения: 28 февраля 2025
Место проведения: г. Уфа, ул. Кирова, 15. ДОМ Евразийского НОЦ
Начало конференции: 10.00


Участие в конференции бесплатное

/

При поддержке:

  • Министерство здравоохранения Российской Федерации
  • Министерство здравоохранения Республики Башкортостан

Цель конференции:

...

Целевая аудитория:

  • специальности высшего образования
  • организация здравоохранения и общественное здоровье

Основные темы конференции:

  • Преемственность в терапии МДД - переходим из детства во взрослую жизнь
  • Нейрофиброматоз I типа. Диагностика, подходы к лечению.
  • Эпидемиологическая характеристика дистрофиеопатий в Республике Башкортостан
  • Фибродисплазия оссифицирующая
  • Преаналитический этап взятия сухих пятен крови у новорожденных на неонатальный и расширенный неонатальный скрининг
  • Актуальные вопросы диагностики и лечения пациентов с проксимальной спинальной мышечной атрофией 5q
  • Эффективность и безопасность препарата Рисдиплам у детей, подростков и взрослых с дебютом в более позднем возрасте
  • Эпидемиологическая характеристика дистрофиеопатий в Республике Башкортостан
  • Исследование туберозного склероза в Республике Башкортостан
  • Трудные разговоры: как правильно сообщить о диагнозе. Доклад для врачей и родителей пациентов
  • Как врачу заподозрить наследственные болезни накопления на примере болезни. Фабри
  • Работа центра орфанных заболеваний ГБУЗ РМГЦ
  • Глутаровая ацидурия
  • Офтальмологические проявления генетических заболеваний
  • Клинико-эпидемиологические и молекулярно-генетические исследования ахондроплазии в Республике Башкортостан
  • «Лекарственное обеспечение пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями»
  • «Лекарственное обеспечение пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями. Этапы взаимодействие с медицинскими организациями. Изменения в 2025 году»